В России с 2027 года начнут проверять младенцев на шесть наследственных заболеваний
Минздрав России планирует расширить программу неонатального скрининга. С 2027 года новорождённых начнут дополнительно обследовать на шесть редких наследственных заболеваний. Об этом сообщила заместитель министра здравоохранения Евгения Котова.
В обновлённый перечень войдут анализы на миодистрофию Дюшенна, болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика типа А/В и болезнь Краббе. Все они относятся к сложным орфанным патологиям, которые требуют длительного лечения.
По словам Котовой, при подтверждении таких диагнозов дети будут обеспечиваться лекарственными препаратами фондом Круг добра. Это позволяет семьям получать дорогостоящую терапию без дополнительных затрат.
Сейчас программа скрининга новорождённых уже включает несколько врождённых заболеваний. Расширение списка позволит медикам раньше выявлять редкие болезни и своевременно назначать необходимое лечение.
Точные сроки введения новой программы обозначены — 2027 год. Однако окончательный порядок проведения обследований и перечень медицинских организаций будут утверждены отдельными документами Минздрава.
Параллельно в Госдуме обсуждается ещё одна инициатива, касающаяся женщин после родов. Предлагается ввести два дополнительных профилактических осмотра — на третьем и двенадцатом месяце после рождения ребёнка. Этот законопроект находится на стадии рассмотрения.
Расширение неонатального скрининга — часть системной работы по ранней диагностике редких заболеваний. Чем быстрее поставлен диагноз, тем выше шанс замедлить развитие болезни и избежать тяжёлых последствий.
