Главный генетик Минздрава объяснил, почему некоторые редкие болезни не лечат генной терапией
На Петербургском международном экономическом форуме (ПМЭФ-2026) главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова Сергей Куцев объяснил, почему некоторые редкие наследственные заболевания пока невозможно лечить с помощью генной терапии. В качестве примеров он привёл хондроплазию и муковисцидоз.
Хондроплазия — это заболевание, при котором нарушается развитие костной системы. Взрослый человек с таким диагнозом не вырастает выше 120 сантиметров. Как отметил Куцев, генная терапия для этого заболевания не применяется из-за слишком большого размера гена, который невозможно поместить в генную конструкцию. Однако изучение механизмов болезни привело к созданию препарата «восоритид». Он воздействует на обмен веществ так, что стимулирует рост костей.
Ещё одно опасное наследственное заболевание — муковисцидоз. При нём страдает ген CFTR, который также имеет огромные размеры. «Его невозможно вставить в аденосоциированный вирус и доставить в клетки, — пояснил генетик. — Поэтому в нашем центре, на мой взгляд, очень успешно разрабатывается подход к редактированию генов для ряда мутаций».
Куцев подчеркнул, что такие болезни сопровождаются другими патологическими процессами, снижают качество жизни и сокращают её продолжительность. Поэтому поиск альтернативных методов лечения остаётся приоритетной задачей.
Ранее стало известно, что в России планируют внедрить генетические тесты для родителей, чтобы оценить риски наследственных заболеваний у детей. Президент Владимир Путин поручил региональным властям расширить программы неонатального скрининга, включая молекулярно-генетическое тестирование будущих родителей при планировании беременности. Это позволит выявлять носителей опасных мутаций до рождения ребёнка.
