Российская нейросеть GENATATOR автоматически размечает гены в ДНК
Исследователи из Института AIRI разработали нейросеть GENATATOR, которая автоматизирует разметку генов в последовательности ДНК. Эта задача — одна из сложнейших в биоинформатике, поскольку у генов нет универсальных маркеров начала и конца.
Модель работает в несколько этапов: сначала предсказывает границы генов, затем верифицирует участки, классифицирует их и уточняет внутреннюю структуру — отделяет экзоны от интронов. В отличие от классических методов, основанных на жёстких правилах, GENATATOR использует машинное обучение на больших наборах геномов, что позволяет находить не только белок-кодирующие участки, но и гены длинных некодирующих РНК.
Для обучения использовались данные человека и 38 видов млекопитающих. В ходе испытаний нейросеть успешно применила полученные закономерности к совершенно другим организмам: плодовой мушке, растению и дрожжам. Также система смогла обнаружить редкие «ядовитые» экзоны, включение которых приводит к деградации РНК-молекулы.
Особую ценность технология представляет для «немодельных» организмов — большинства живых существ, для которых существуют лишь «сырые» сборки генома без аннотаций. Ошибка в определении границ гена всего на один нуклеотид может вызвать сдвиг рамки считывания и полностью исказить предсказание структуры белка, поэтому точность здесь критична.
Для оценки и сравнения качества модели создан открытый лидерборд, где GENATATOR показывает лучшие результаты по ряду метрик. Сами модели доступны на платформе Hugging Face. Разработка может существенно ускорить аннотацию геномов и помочь в изучении малоизвестных организмов.
